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| Martín Vázquez usando el secuenciador de genomas (imagen propia) |
Sin hacer demasiado
ruido, hay una tecnología que comenzó a funcionar hace pocos días
en el país y que podría revolucionar la medicina Argentina.
Illumina Hi-Seq 1500 es el secuenciador de genomas más avanzado que
existe en el mundo. Si bien llegó a Rosario en marzo de este año,
recién cuatro de meses después comenzó a funcionar de manera
efectiva. El Dr. Martín Vázquez, gerente de investigación del
Instituto de Agrobiotecnología Rosario (Indear), explicó que “con
esta tecnología top se podrá encontrar con mayor facilidad la cura
del cáncer y de enfermedades raras”.
En Indear todo luce reluciente,
ordenado y meticulosamente sectorizado. Este instituto es el brazo de
investigación y desarrollo del Grupo Bioceres, un holding de
empresas privadas que tiene un vínculo estratégico con el Consejo
Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet). Esta
compañía está emplazada en el Centro Científico Tecnológico de Rosario (CCT), un predio en el que hay otros institutos
científicos de distinto tipo.
En una de las salas
de Indear está el Illumina, que comparte espacio con otro
secuenciador de genomas menos potente, el Roche 454. Como nene con
juguete nuevo, Vázquez le mostró a este medio todas las
funcionalidades que tiene el secuenciador. Mientras resolvía un
inconveniente que le surgió mientras testeaba el equipo, y un fuerte
ruido de fondo producto del funcionamiento del Hi-Seq 1500, contó:
“Ahora se pueden encarar proyectos que con la anterior tecnología
no se podía”.
In 30 hours and counting, Illumina produced 3 times more data than 454 in 3 years!!! Hell of a machine!
— Martin Vazquez (@mpvazquez) July 4, 2013
(Traducción: En 30 horas y contando, Illumina produjo 3 veces más de datos que el 454 in tres años!!! Pedazo de máquina!)
¿Qué te permite esta nueva tecnología?
¿Qué te permite esta nueva tecnología?
Ante todo, conocer
mucho mejor el genoma del hombre y la mujer. Podés secuenciar
genomas de un humano entero en solo 40 horas. Se toma una muestra de
sangre o tejido en un laboratorio bioquímico; luego Indear recibe
ese ADN. El Illumina produce un mayor volumen de datos con respecto a
Roche 454. Produce 300 gigas de información, que son alrededor 6 mil
millones de lecturas de ADN.
¿Qué se hace
una vez que se secuencia el ADN completo?
Se analiza la
muestra. Aunque el tiempo es variable de acuerdo al proyecto. El
procesamiento de datos puede durar desde algunas horas hasta meses.
Cuanto más complejo es un proyecto, por ejemplo si se analiza una
mutación desconocida de una enfermedad, los tiempos son más largos.
¿Cómo
evolucionaron estas tecnologías en los últimos años?
La primera secuenciación completa del ADN humano fue en 2001, costó 3 mil
millones de dólares y duró varios meses. Hoy se tardan menos de dos
días. En la actualidad, calculamos que cada secuenciación completa
nos costará entre 6 mil y 7 mil dólares, aunque se pretende que en
algunos años llegue a los mil dólares.
¿Porqué este
equipo está en Indear y no en otro lugar?
Si bien salió al
mercado mundial en setiembre del año pasado, esto se empezó a
gestar en abril de 2012. Nosotros lo gestionamos en Soilgene, un
consorcio de genómica que financia la Agencia Nacional de PromociónCientífica y Tecnológica, dependiente del Ministerio de Ciencia y
Tecnología (Mincyt). Ese consorcio, formado por Indear,
universidades públicas y el Conicet, tiene varias tecnologías de
secuenciación. Se decidió que el equipo lo tenga Indear, que ya
estaba listo para recibir tecnologías de grandes volúmenes de
datos. Los otros centros no estaban preparados. En Latinoamérica,
esta tecnología está sólo en Brasil, México y Argentina.
Ahora estamos analizando 4 variables de soja, que comercializa Bioceres Semillas, otra empresa del holding de Bioceres. Son mejoras genéticas para condiciones de sequía y salinidad, que tienen por objetivo mejorar sus nutrientes.
4 genomas completos de variantes de Soja decodificados en paralelo en Illumina. La tecnologia cambia el juego @indear_rosario
— Martin Vazquez (@mpvazquez) July 12, 2013
¿En humanos
cuando se probará?
En breve, se
analizará por completo el primer genoma humano en Argentina, en
conjunto con médicos del Hospital Ramos Mejía. El proyecto abarca
tres hermanos que presentan una enfermedad epiléptica, todos con los
los mismos síntomas, aunque los padres están sanos; hay que ver
dónde está la mutación ya que los genes conocidos que podrían
generarles la enfermedad dan negativo. La idea es que, al
desconocerse, en vez de buscar una aguja en un pajar, se secuencie el
genoma completo y se busquen los genes candidatos.
¿Cuándo
comenzará este proyecto?
Empezaremos en
agosto y se tardará un mes aproximadamente para poner a punto el
protocolo. Recién ahí podremos compararlo con casos similiares en
el mundo. Lo más importante es poder entender la información, aunque
todo se complica cuando no se tiene el origen de la enfermedad. Hay
dos posibilidades: que arroje un gen conocido con un tratamiento ya
probado porque ya existen antecedentes, o que se descubra el origen
de un gen desconocido que aun no tenga tratamiento.
En este último caso, ¿se podría encontrar una cura a esa enfermedad?
Potencialmente se
les podría encontrar la cura, se estaría muchísimo más avanzado
que si se desconociera la etiología genética. Se sentaría un
precedente para combatir enfermedades raras, sobre todo en las
mutaciones desconocidas del cáncer. Se ayudaría a una porción de
la población desatendida que tiene enfermedades raras o
desconocidas. Se han descubierto origen de
enfermedades genéticas gracias al Hi Seq en otras partes del mundo,
sobre todo en aquellas familias que los padres eran sanos y los hijos
no.
¿Existen otras
tecnologías similares en el mundo?
Este es el único
equipo certificado para análisis genéticos de pacientes, donde el
médico puede informarle lo que se ha descubierto. Hoy es el único
en el mundo que tiene esa certificación. En
Estados Unidos, la empresa Illumina le cobra 13 mil dólares al
paciente directamente para secuenciar el genoma y encontrar la
mutación de la enfermedad. Como cuando uno se hace un test de
colesterol.
¿Cuándo se
empezó a interesar por la secuenciación de genomas?
Antes de Indear,
trabajé en el Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética
y Biología Molecular (Ingebi), que depende del Conicet. Mi interés
personal siempre fue utilizar la secuenciación para resolver
problemas de la vida cotidiana. Siempre trabajé con estas
tecnologías, desde las más primitivas hasta las actuales. Cuando
era estudiante secuenciaba con mis propias manos, era 100 %
artesanal. Estaba todo el día haciendo eso, esperaba una semana y
sacaba 400 nucleótidos, cuando hoy tenés 6 mil millones en 40
horas. Lo que se da en la actualidad era impensado en su momento.
Final para nuestro primer Run Illumina Hiseq en Argentina, nueve días y 387.9 Gb producidos a partir de 4320 millones de lecturas de ADN.
— Martin Vazquez (@mpvazquez) July 11, 2013
En setiembre de
2011, Martín Vázquez participó de TEDx Rosario, una conferencia
que se desarrolla en todo el mundo donde los disertantes hablan 18
minutos de un tema en particular. Estas ponencias incluyen artistas,
políticos, empresarios, científicos, entre otros especialistas. El
expresidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el co-fundador de
Microsoft, Bill Gates, por ejemplo, formaron parte de distintas TEDx
en Estados Unidos. Cuando el
investigador del Conicet participó hace dos años, su temática fue
“Compartiendo nuestro genoma en una red social”. Allí mencionó
la posibilidad de la creación de “bebés de diseño” sin
enfermedades, de las dualidades de la medicina personalizada y del
impacto que tendría esta práctica en los valores éticos y en la
sociedad.
¿Cómo podría incidir la secuenciación de genomas en gestar “bebés de diseño”?
Cuanto más información
genética uno tenga, mejor se podrá diseñar esa persona por nacer.
Estamos lejos aun. Cuando uno entienda todo, va a saber qué
combinar, de manera que uno pueda modificar la información genética
y darle las características adecuadas.
¿Se hace eso en
la actualidad?
Se probó y se corrigió
diabetes y colesterolemia en ratones y otros animales de laboratorio.
Pasarlo a humano lleva muchos años de investigación. Lo primero que hay que hacer es corregir
enfermedades genéticas humanas. Si los padres la
tienen, se podrían modificar sus gametas genéticamente. Pero primero habría que
resolver cuestiones morales y legales. Como toda droga que sale a la
venta, tiene 10 años de prueba; los “bebes de diseño” deberían
pasar por las mismas regulaciones para que no tenga efectos
contrarios.
Si la Genomica humana plantea issues legales-etico-sociales, esto que?? Neuroscientist thinks ...
— Martin Vazquez (@mpvazquez) July 2, 2013
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